Uncategorized

Första fullständiga gap-fria humana genomsekvens publicerad | Genetik

Mer än två decennier efter utkast till mänskligt genom firades som en vetenskaplig milstolpe, har forskarna äntligen avslutat jobbet. Den första kompletta, gapfria sekvensen av ett mänskligt genom har publicerats i ett förskott som förväntas bana väg för nya insikter om hälsa och vad som gör vår art unik.

Dr Karen Miga, en forskare vid University of California, Santa Cruz, som var med och ledde det internationella konsortiet bakom projektet, sa: “De här delarna av det mänskliga genomet som vi inte har kunnat studera på över 20 år är viktiga. till vår förståelse av hur genomet fungerar, genetiska sjukdomar och mänsklig mångfald och evolution.”

Fram till nu saknades cirka 8 % av det mänskliga genomet, inklusive stora sträckor av mycket repetitiva sekvenser, ibland beskrivna som “skräp-DNA”. I verkligheten uteslöts dock dessa upprepade avsnitt på grund av tekniska svårigheter med att sekvensera dem, snarare än ren ointresse.

Att sekvensera ett genom är ungefär som att skära upp en bok i textbitar och sedan försöka rekonstruera boken genom att sätta ihop dem igen. Sträckor av text som innehåller många vanliga eller upprepade ord och fraser skulle vara svårare att sätta på rätt plats än mer unika textstycken. Nya “långlästa” sekvenseringstekniker som avkodar stora bitar av DNA på en gång – tillräckligt för att fånga många upprepningar – hjälpte till att övervinna detta hinder.

Forskare kunde förenkla pusslet ytterligare genom att använda en ovanlig celltyp som bara innehåller DNA som ärvts från fadern (de flesta celler i kroppen innehåller två genom – ett från varje förälder). Tillsammans tillät dessa två framsteg dem att avkoda de mer än 3 miljarder bokstäver som utgör det mänskliga genomet.

“I framtiden, när någon får sitt genom sekvenserat, kommer vi att kunna identifiera alla varianter i deras DNA och använda den informationen för att bättre vägleda sin sjukvård”, säger Dr Adam Phillippy, från National Human Genome Research Institute i Maryland och medordförande i konsortiet. “Att fullborda den mänskliga genomsekvensen var som att ta på sig ett nytt par glasögon. Nu när vi tydligt kan se allt är vi ett steg närmare att förstå vad det hela betyder.”

Ett område av intresse är att de delar av arvsmassan med många upprepade sträckor inkluderar de där det mesta av mänsklig genetisk variation finns. Variabilitet inom dessa regioner kan också ge avgörande ledtrådar till hur våra mänskliga förfäder genomgick snabba evolutionära förändringar som ledde till mer komplex kognition.

Arbetet kommer sannolikt också att leda till en bättre förståelse av gåtfulla komponenter i genomet som kallas centromerer. De är täta DNA-buntar som håller ihop kromosomerna och spelar en roll i celldelningen, men som fram till nu hade ansetts omöjliga att kartlägga eftersom de innehåller tusentals sträckor av DNA-sekvenser som upprepas om och om igen.

Vetenskapen bakom sekvenseringsansträngningen och en del inledande analys av de nya genomregionerna beskrivs i sex artiklar publicerade i tidskriften Vetenskap.

“När vi öppnar upp dessa nya delar av genomet tror vi att det kommer att finnas genetisk variation som bidrar till många olika egenskaper och sjukdomsrisker”, säger Rajiv McCoy, från Johns Hopkins University och en deltagare i Telomere to Telomere (T2T) konsortiet. “Det finns en aspekt av det här som är att vi inte vet ännu vad vi inte vet.”

Related Articles

Leave a Reply

Your email address will not be published.

Back to top button
%d bloggers like this: